在我国地中海贫血多见于广东、广西、湖南、四川、浙江、福建、贵州和台湾地区。
什么是地中海贫血?
地中海贫血又称海洋性贫血,是一种遗传性疾病,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。地中海贫血以α地中海贫血和β地中海贫血常见。简单来说,地中海贫血症就是小孩子先天生性贫血。目前地中海贫血尚无药物和成熟的基因治疗方法。患有地中海贫血的患者因长期贫血,会导致机体缺氧和其他营养成分缺乏,造成机体免疫力低下,继而容易发生各种感染性疾病。
地中海贫血有什么症状?
地中海贫血根据基因遗传分为轻、中、重型。
重型多见于小儿,有疲乏、纳呆、低热、或有头痛、心前区痛。生长、发育不良,常伴有性腺功能减退。重型患者,贫血外貌明显,巩膜黄染,有特殊面型:头大、额凸、顶凸、颧高、鼻低、眼小、脸肿、上牙突出、面部表情迟钝。脾明显肿大,肝脏也可肿大,因此腹部膨隆,心脏增大,皮肤色如黄土,长期输血者因含铁血黄素沉着而肤色灰黄。轻型多见于成人,除容易疲劳、轻度贫血、脾稍肿大外,一般症状不显著。中型症状介于以上两型之间。但由于生长过程中需要长时间输血治疗,患者寿命会受到相应影响。
那我们要如何有效预防地中海贫血?
针对地中海贫血,我们主要采取三级预防措施:一级预防:婚前孕前优生检查,能及早发现夫妇双方地中海贫血基因携带状况,针对性制定孕育计划,预防地中海贫血的发生。二级预防:实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地中海贫血基因类型,避免重型地中海贫血儿出生。三级预防:开展新生儿疾病筛查,促进地中海贫血的新生儿进行早诊断早治疗。
那么我们该如何筛查地中海贫血?
一般情况下,如果患者有地中海贫血的家族遗传病史,那么就有可能会遗传到患者的后代,对于这种有家族性的遗传性的患者,建议可以在怀孕期间(12周-24周)定期做血常规检查和地中海贫血相关基因检查,避免将疾病遗传给孩子。 贵医大三附院检验科开展以下地中海贫血检查:
贵医大三附院检验科开展以下地中海贫血检查:
1.血常规检查:是地中海贫血筛查的首选方法。
2.血红蛋白电泳:对血红蛋白电泳分析,用于血红蛋白病和地中海贫血的筛查。
3.基因分析:采用聚合酶链反应(PCR)进行基因分析,PCR技术是目前临床地贫基因确认的最佳手段, 基因诊断技术能确诊地贫缺失或突变可进一步作出基因诊断。
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